据《东方骨科网》讯，4日，患有脆骨症、只有一米高的上海“袖珍妈妈”顾韶君产下了一名男婴，引起广大市民和医学专家的关注。笔者采访了上海西郊骨科医院著名骨科专家汤逢辰教授和该院主任医师王琰。
脆骨症的医学专用名为“成骨不全症”，是一种骨质发育不良的罕见遗传性疾病。据汤教授介绍，脆骨症可分为3种类型：胎儿型、婴儿型和少年型。胎儿型严重，患者在娘胎中就会发生多次骨折，一般都属死胎，或生下来很快死亡；婴儿型是指出生后出现骨折，病人有的因轻微外伤引起，也有的并无外伤诱因，这类病人一般能活到成年；少年型的病情轻，属迟发型，直到出生数年后才发病。上海的这名“袖珍妈妈”即属这一类型，病人在青春期后症状还会自行改善。
目前，医学界对这名脆骨症妈妈生下的孩子会不会遗传此脆骨病存在争议。王琰主任医师认为孩子有50%的遗传可能。他分析，“袖珍妈妈”没有家族遗传病史，说明发病的原因应该是“袖珍妈妈”在胚胎期发生基因突变从而患上脆骨症，从她开始，只要生育就有可能将此病遗传给后代。从遗传学的角度看，每一个人都有一对等位(相同)基因，一个来自母亲，一个来自父亲。如果“袖珍妈妈”患有脆骨病的基因遗传给孩子，孩子就有可能患病，反之则无碍。
