脊髓脊膜膨出的流行病学

一、脊柱畸形的病因

     药物、手术以及相关的健康服务等方面的进步，已使得患有先天性中枢神经系统严重缺陷病人的死亡率显著降低。骨科医生所面临的挑战是如何在病体残人身疾允许的范围内帮助病人获得佳功能。

    脊髓脊膜膨出是脊柱裂各种表现形式中常见的一种。它是一个包含有脑脊液和神经组织的囊状结构。依脊髓及其被膜经椎管缺损处突出部位和严重程度的不同，会导致不同的神经功能缺损。

    神经系统开始发育时首先形成一个管状结构（神经胚形成），到妊娠的24～26天，随着神经管头端和尾端神经孔的闭合，此管完全关闭。关于脊髓脊膜膨出的成因，一种理论认为是由于在此过程中神经褶没有融合而导致本病；另一种理论则认为已闭合的神经管破裂是本病的原因。两种学说各有优点，但本病确切的胚胎学发育过程尚不清楚。

    脊髓脊膜膨出是由硬脊膜和蛛网膜经椎板缺损突出而形成的。脊神经根被带入囊袋基底。经常与本病伴随的其他脊柱异常包括双脊髓、脊髓纵裂和严重的椎体骨性异常，例如分节缺陷和椎体未融合，这将造成先天性脊柱侧凸、后凸和侧后凸。

    在美国，新生儿脊髓脊膜膨出的发病率为0.6‰～0.9‰。同胞复发率约为2％～7％。Yates等人已经发现，母亲压缩红细胞叶酸水平与其后代患有神经管缺陷之间具有相关性。他们假定先天性叶酸代谢异常可以诱发神经管缺陷的发生。Seller和Nevin都支持这一理论，他们报道母亲在妊娠期前服用适量维生素可降低儿童神经管缺陷的发生率。美国食品及药物管理局（FDA）目前建议所有育龄妇女在妊娠前或妊娠早期均服用0.4mg叶酸。疾病控制与预防中心（CDC）则建议高危妇女（例如曾生育过患本病婴儿的妇女，或其一级亲属中有神经管缺陷性疾病的妇女）每日接受4mg叶酸。通过生化和酶学检查及X线和超声检查可在产前对此病作出诊断。